骨科鋼板據報道，已經有一項研究對阿爾茨海默疾病與大腦發育的遺傳組分進行了深入了解，該研究是由8個國家71所研究機構80多個科學家共同完成的。在4月15日的Nature Genetics上發表了3篇相關的研究論文。
第一篇論文，以9000多人的遺傳分析為基礎，報道了4個基因的某些翻譯可能加速一個涉及新記憶形成的大腦區域的皺縮。研究表明，名為海馬的大腦區域，通常跟著春秋增長而皺縮，但假如此過程加速，就可能增加對阿爾茨海默氏病的易損性。第二篇，鑒別了與顱內容積相關的2個基因，其中顱內容積是顱骨內的空間，被20歲左右充分發育的大腦所布滿。DeCarli是朽邁大腦神經影像領域的前驅，他最先開發利用定量顯像技術定義健康大腦結構與功能的關系，并特征化與血管和阿爾茨海默(氏)癡呆相關的變化。
海馬遺傳變體的研究——在第一篇研究中，鑒定的基因變體不引起阿爾茨海默癥，但它們可能剝奪一種抵擋疾病的"貯備"海馬，已知這能導致細胞破壞和腦樞紐位置巨大收縮。其結果是記憶和認知能力嚴峻喪失。研究職員指出，假如具有其中一個變體的人患阿爾茨海默癥，這種疾病將攻擊已妥協的海馬，因此將導致其在更年青時形成比其他人更嚴峻的疾病。還不清晰為什么朽邁海馬體積通常會減小。新研究表明，皺縮緊密親密相關的基因與海馬成熟、凋亡（程序性細胞死亡）相關，凋亡是一個連續的過程，通過它可移除現役中的朽邁細胞。該研究提供了朽邁、海馬與記憶受特定基因影響的新證據，了解這些基因如何影響海馬發育與朽邁，不僅可能提供延遲老年記憶喪失的新工具，也可能減少諸如阿爾海茨默疾病一樣的疾病的影響。
顱內體積遺傳變體的研究——固然第一篇研究處理的是大腦皺縮的遺傳聯系關系，第二篇研究的是影響顱內體積的聯系關系，這是對充分發育大腦大小的直接丈量。固然大腦體積與顱內體積都具高度遺傳性，這兩種丈量的基因影響可能不同。為了評估這兩種丈量的基因影響，第二篇論文的研究職員對8175位白叟進行了顱內體積與大腦體積斷層丈量的全基因組相關研究。結果表明：與大腦體積沒有聯系關系，但有2個位點與顱內體積顯著相關：rs4273712（6q22）和rs9915547（17q21）。由于遺傳學家已熟知相同基因的其他功能，特定基因與顱內體積的聯系可能匡助我們更好地了解通常情況下的大腦發育。 鎖定鋼板 |
